Andělé z masa a krve. Angelmanův syndrom

Často přemýšlíme o tom, na čem je naše práce. Pokorný a upřímně musím říci, že po„sílu slova“a umožnit více lidem vědět, zprávy, obdrží zajímavé informace, které mohou pomoci, že je velmi dobrá! Mezi všemi těmi lidmi, kteří nás čtou a na které jsme ocení čas a pozornost věnovanou nás, jistě existuje mnoho, které mají případy jejich rodin, přátel a známých, a že v tak či onak, můžeme vám pomoci.

Po maximální výkon, že slovo má, a snaží se zvýšit povědomí, zvyšování zlomené srdce nebo hledá ztracenou duši ... dnes chceme vědět trochu syndrom známý „angelmanův syndrom“ nebo „loutkové syndrom happy“.

Svědek, nejlepší způsob, jak se setkat ...

Aitor je španělský chlapec, který byl 20 měsíců starý, když mu jeho rodiče řekli, že nebude chodit ... nevěděl, kdo měl angelmanův syndrom. V současné době se šesti let, má celý svůj život na stránce na Facebooku vytvořili jejich rodiče, „Dobrodružství a nehody na rodiny s Angelman“. Aitor hraje fotbal, hraje na bubny, má plavání, běží a hraje se s počítačem a zbožňuje svého bratra Urka.

Angelmanův syndrom

V roce 1965 byl anglicky pediatr Harry Angelman první, kdo objevil tento syndrom. On vztahoval se 3 ze svých pacientů se stejnými charakteristikami: těžká intelektuální neschopnost, motorické obtíže v řeči a nadměrný smích. Od tohoto krátkého popisu bylo 30 let, dokud v roce 1987 nebylo zjištěno, že tito lidé měli na chromozomu 15 chybějící fragment DNA.10 věcí, které byste měli vědět o Happy Doll syndrom1.Ovlivňujevelmi málo lidí

. Vedle extrémně nízkých čísel nejsou lékaři seznámeni se syndromem, který je někdy zmaten i jinými poruchami, jako je autismus nebo mozková obrna.

2. Novorozenec je normální dítě až do šestého měsíce, kdyzačnou třeba si povšimnout, zpoždění v jejich neurologického vývoje, motor a intelektuální, které se stávají ještě zřejmější po prvním roce života.

3. 60% z nichmají blond vlasy

amodré očihypopigmentace. 4.obvod hlavy pod průměrem (mikrocefalie) 5.

charakteristické obličejové rysy: prominentní čelist, široká ústa

, oči fondy, mívajíjazyk ven.6. vážně řeči handicapem,končí třes, záchvaty

... 7. ochotu být šťastnýtéměř neustále, což smích odkud přezdívka pochází z „zlo šťastné dítě“ nebo šťastný loutkové syndrom, tak pojmenovaný podle pediatra Hayy Angelmanovým v roce 1965. 8.

Každý případ je jiný, a 15% z nich, příčina je stále neznámá. 9.Riziko mítdruhé dítě

s Angelman je velmi vysoká. 10

mohou být identifikovány v 85% případůprostřednictvím

prenatální diagnostiky, který sestává z biopsii choriových klků nebo amniocentéza. U ostatních 15% však neexistují žádné odpovědi. (Tj.